POLA-POLA HEREDITAS

Materi Pola-Pola Hereditas

Beberapa istilah pada pewarisan sifat :

1. Parental (P) : Induk

2. Filial (F) : Keturunan atau generasi

3. Genotif : Susunan gen di dalam sel suatu individu

4. Fenotip : Sifat yang dapat dilihat

5. Dominan : Gen yang menutupi ekspresi gen pasangannya

6. Resesif : Gen yang tertutupi ekspresinya oleh gen pasangannya

7. Alel : Gen-gen yang terletak pada lokus bersesuaian pada kromosom homolog

8. Heterozigot : Gen yang mempunyai pasangan alel yang berbeda

9. Homozigot : Gen yang mempunyai pasangan alel yang sama

A. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid (2n) menjadi (n). Kebenaran hukum ini dibuktikan dengan melakukan penyilangan dua individu dengan satu sifat beda (Monohibrid). Misalnya :

Parental : tanaman berbiji bulat disilangkan dengan tanaman berbiji kisut

Genotif : BB (bulat) >< bb (kisut)

Gamet : B b Cat : biji bulat dianggap dominan

Filial 1 : Bb (bulat)

Bila F₁ disilangkan sesamanya, maka :

Parental : tanaman berbiji bulat disilangkan dengan tanaman berbiji bulat

Genotif : Bb (bulat) >< Bb (bulat)

Gamet : B B Cat : terjadi segregasi

b b

Filial 2 :

	B	b	BB : bulat	Ratio Genotif F₂ : BB : 2Bb : bb = 1 : 2 : 1
B	BB	Bb	Bb : bulat	Rasio Fenotip F₂ : 3 bulat : 1 kisut = 3 : 1
b	Bb	bb	bb : kisut

B. Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Secara Bebas)

Berlaku pada saat pembelahan meiosis (pada saat pembentukan sel gamet). Gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok dengan gen yang lain yang bukan alelnya. Kebenaran hukum ini terbukti pada persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid). Misalnya :

Parental : biji bulat kuning disilangkan dengan biji keriput hijau

Cat : biji bulat warna kuning sebagai sifat dominan

Genotif : BBKK >< bbkk

Gamet : B K b k

Filial 1 : BbKk (biji bulat warna kuning)

Bila F₁ disilangkan sesamanya, maka :

Parental : biji bulat kuning disilangkan dengan biji bulat kuning

Genotif : BbKk >< BbKk

Gamet : BK, Bk BK, Bk Cat : terjadi penggabungan secara bebas

bK, bk bK, bk

Filial 2 :

	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK	BBKk	BbKK	BbKk
Bk	BBKk	BBkk	BbKk	Bbkk
bK	BbKK	BbKk	bbKK	bbKk
bk	BbKk	Bbkk	bbKk	bbkk

Rasio Fenotip F₂ : Bulat kuning : Bulat hijau : Keriput kuning : Keriput hijau

9 3 3 1

Selain persilangan monohibrid dan dihibrid dikenal juga istilah persilangan testcross (uji silang), backcross (silang balik), dan persilangan resiprok.

1. Testcross

Merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotifnya dengan induk yang genotifnya homozigot resesif.

Persilangan testcross Monohibrid

Parental : tanaman berbiji bulat disilangkan dengan tanaman berbiji kisut

Genotif : BB (bulat) >< bb (kisut)

Gamet : B b Cat : biji bulat dianggap dominan

Filial 1 : 100% Bb (biji bulat)

Testcross

Parental : tanaman berbiji bulat disilangkan dengan tanaman berbiji kisut

Genotif : Bb (bulat) >< bb (kisut)

Gamet : B b

Filial 2 :

	b	Bb : berbiji bulat 50%
B	Bb	bb : berbiji kisut 50%
b	bb

2. Backcross

Merupakan persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan. Dengan begitu kemungkinan gamet dari parental (induk) hanya satu macam.

Persilangan testcross Monohibrid

Parental : tanaman tinggi disilangkan dengan tanaman pendek

Genotif : TT (tinggi) >< tt (pendek)

Gamet : T t

Filial 1 : 100% Tt (tanaman tinggi)

Backcross

Parental : tanaman tinggi disilangkan dengan tanaman tinggi

Genotif : Tt (tinggi) >< TT (tinggi)

Gamet : T T

Filial 2 :

	T	Hasil backross 100% tanaman tinggi
T	TT
t	Tt

3. Resiprok (persilangan tukar kelamin)

Merupakan persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan, misal pada perkawinan monohibrid tanaman jantan berbiji bulat (BB) sedangkan tanaman betina berbiji kisut (bb), maka pada perkawinan resiproknya adalah tanaman jantan berbiji kisut (bb) dan tanaman betina berbiji bulat (BB).

C. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

1. Interaksi Alel

a. Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)

Pada proses ini alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya akibatnya individu yang heterozigot memiliki sifat yang setengan dominan dan setengah resesif. Misalnya :

Parental : tanaman berbunga merah disilangkan dengan tanaman berbunga putih

Genotif : MM (Merah) >< mm (putih)

Gamet : M m

Filial 1 : 100% Mm (merah muda)

Bila F₁ disilangkan sesamanya, maka :

Parental : tanaman berbunga merah muda disilangkan dengan tanaman berbunga merah muda

Genotif : Mm (merah muda) >< Mm (Merah muda)

Gamet : M M

m m

Filial 2 :

	M	m	MM : berbunga merah 25%
M	MM	Mm	Mm : berbunga merah muda 50%
m	Mm	mm	mm : berbunga putih 25%

b. Kodominan

Merupakan dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

Parental : ayam berbulu hitam disilangkan dengan ayam berbulu putih

Genotif : BB (hitam) >< bb (putih)

Gamet : B b

Filial 1 : 100% Bb (berbulu biru/ blue Andalusia)

Bila F₁ disilangkan sesamanya, maka :

Parental : ayam berbulu blue Andalusia disilangkan dengan ayam berbulu blue Andalusia

Genotif : Bb (berbulu biru) >< Bb (berbulu biru)

Gamet : B B

b b

Filial 2 :

	B	b	BB : berbulu hitam 25%
B	BB	Bb	Bb : berbulu blue Andalusia 50%
b	Bb	bb	bb : berbulu putih 25%

Tambahan : selain terjadi pada ayam alel kodominan dapat terjadi juga pada sapi, misalnya sapi dengan warna merah (RR) yang kodominan terhadap putih (rr) menghasilkan anak sapi yang dalam bahasa inggris disebut Roan (Rr). Warna sapi ini cokelat kemerahan atau kekuningan, dengan sedikit percikan warna putih.

c. Alel Ganda

Merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen, biasanya terjadi akibat mutasi. Contoh alel ganda pada gen yang mengatur warna rambut kelinci. Gen warna rambut kelinci memiliki empat alel, yaitu C, c^ch, c^h, dan c. Alel-alel tersebut memiliki urutan dominansi C → c^ch → c^h → c.

Gejala adanya dua atau lebih fenotif yang muncul dalam suatu populasi dinamakan polimorfisme, seperti yang terjadi pada warna rambut pada kelinci yaitu :

1) CC, Cc^ch, Cc^h, Cc : Abu-abu tua

2) c^chc^ch, c^chc^h : Chinchilla

3) c^hc^h, c^hc : himalaya

4) cc : albino

d. Alel Letal

Merupakan alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya. Alel letal terjadi pada keadaan homozigot, individunya akan mengakibatkan kematian. Jika dalam keadaan heterozigot biasanya mengakibatkan subletal atau hidup sehat sampai dewasa. Alel letal dibagi menjadi dua yaitu :

1) Alel letal resesif

Adalah alel yang dalam keadaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian, sedangkan jika dalam keadaan heterozigot hidup normal. Contohnya albino pada tumbuhan dan pada sapi bulldog.

a. Albino pada tumbuhan

P : Gg X Gg

Tanaman hijau Tanaman hijau

F : 1 GG : 2 Gg : 1 gg

Hasilnya 3 tanaman hijau (hidup) dan 1 tanaman albino (mati)

b. Albino pada sapi bulldog

P : Dd X Dd

Sapi dexter Sapi dexter

F : 1 DD : 2 Dd : 1 dd

1 sapi kerry (normal) 2 sapi dexter 1 sapi bulldog (mati)

2) Alel letal dominan

Adalah alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian sedangkan dalam keadaan heterozigot individunya dapat tetap hidup sampai dewasa.

P : Crcr x Crcr

(ayam jambul) (ayam jambul)

F : 1 CrCr : 2 Crcr : 1 crcr

(mati) ayam jambul ayam normal

2. Interaksi Gen

Interaksi gen terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur bersama. Interaksi gen menyebabkan terjadinya peristiwa atavisme, polimeri, kriptomeri, epistasis dan hipostasis serta komplementer.

a. Atavisme (interksi beberapa gen)

Hasil dari persilangan kedua induk menghasilkan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya. Misalnya yang terjadi pada bentuk pial / jengger pada ayam yaitu ayam berpial ros (RRPP) disilangkan dengan ayam berpial biji (rrPP) ternyata keturunannya menghasilkan ayam berpial walnut (RrPp).

Ada 4 macam bentuk pial :

1) R – P – : walnut / sumpel à dominan

2) RRpp : rose / gerigi

3) rrPP : pea / biji

4) rrpp : bilah / single à resesif

b. Polimeri ( 15 : 1 → (9+3+3) : 1 )

Sifat yang muncul pada persilangan heterozigot dengan sifat beda yang berdiri sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Banyak gen yang mempengaruhi satu gejala/karakter disebut POLIGEN. Misalnya :

1) Warna kulit pada manusia

2) Warna bunga suatu tanaman

M = gen untuk warna bunga merah

m = gen tidak terbentuk warna

P1 : M1M1M2M2 X m1m1m2m2

(merah) (putih)

Gamet : M1M2 m1m2

F1 : M1m1M2m2

(merah)

P2 : M1m1M2m2 X M1m1M2m2

(merah) (merah)

Gamet : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2

F2 :

M1 – M2 – : 9 merah

M1 – mm : 3 merah

m1m1M2 – : 3 merah

M1m1m2m2 : 1 putih

c. Kriptomeri (9 : 3 : 4)

Gen dominan yang seolah-olah tersenbunyi apa bila berdiri sendiri-sendiri dan pengaruhnya baru muncul apabila berada bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Misalnya :

A = ada bahan pigmen antosianin

a = tidak ada antosianin

B = reaksi plasma bersifat basa

b = reaksi plsma bersifat asam

P1 : AAbb X aaBB

(merah) (putih)

Gamet : Ab aB

F1 : AaBb

(ungu)

P2 : AaBb X AaBb

Gamet : AB, Ab, aB, ab

F2 :

A – B – = 9 (ungu)

A – bb = 3 (merah)

aaB – = 3 (putih)

aabb = 1 (putih)

Sesama F2 disilangkan maka ratio penotifnya = Ungu : Merah : Putih = 9 : 3 : 4

d. Epistasis (menutupi) dan Hipostatis (ditutupi) ( 12 : 3 : 1 )

Interaksi gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealela. Gen dominan yang menutup gen dominan lainnya → epistasis. Gen dominan yang tertutup → hipostatis. Contohnya warna kulit gandum dan warna kulit labu squash.

H (hitam) dominan terhadap h (putih)

K (kuning) dominan terhadap k (putih)

H epiatasis terhadap K

P1 : HHkk (hitam) X hhKK (kuning)

Gamet : Hk hK

F1 : HhKk (hitam)

P2 : HhKk (hitam) X HhKk (hitam)

Gamet : HK, Hk, hK, hk

F2 :

H – K – = 9 hitam

H – kk = 3 hitam

hhK – = 3 kuning

hhkk = 1 putih

e. Komplementer ( 9 : 7 )

Gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Apabila salah satu gen tidak ada maka pemunculan suatu karakter akan terhalang. Contoh : ada 2 gen yang berinteraksi dalam menumbuhkan pigmen.

C = menyebabkan timbul pigmen

c = tidak menimbulkan pigmen

P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen

p = tidak menumbuhkan pigmen

P1 : CCpp (putih) X ccPP (putih)

Gamet : Cp cP

F1 : CcPp (ungu)

P2 : CcPp (ungu) X CcPp (ungu)

Gamet : CP, Cp, cP, cp

F2 :

C – P – = 9 ungu

C – pp = 3 putih

ccP – = 3 putih

ccpp = 1 putih

3. Tautan atau berangkai (linkage)

Adalah terdapatnya dua atau lebih gen pada sebuah kromosom yang sama dan cenderung untuk memisah secara bersama-sama atau peristiwa di mana dua atau lebih gen terdapat pada satu kromosom yang sama.

a. Tautan Autosomal

Penemuan adanya tautan gen diawali oleh penelitian Morgan pada lalat buah (Drossophila sp), Morgan melakukan persilangan testcross pada lalat buah, yaitu antara :

o lalat buah betina tubuh abu-abu dan sayap normal (BbVv) dengan

o lalat buah jantan tubuh hitam dan sayap keriput (bbvv)

Hasil fenotip yang akan dihasilkan seharusnya :

1) Tubuh abu-abu sayap normal : 1

2) Tubuh hitam sayap keriput : 1

3) Tubuh abu-abu sayap keriput : 1

4) Tubuh hitan sayap normal : 1

Namun, hasil tersebut tidak terjadi pada persilangan Morgan karena menunjukkan perbandingan jumlah fenotip yang jauh berbeda (tidak proporsional). Dari hasil tersebut, Morgan mendapatkan kesimpulan bahwa pewarisan warna tubuh dan bentuk sayap umumnya terjadi bersama-sama dalam kombinasi yang spesifik. Hal ini disebabkan gen-gen penentu kedua sifat atau fenotip tersebut terdapat pada satu kromosom yang sama sebagai peristiwa tautan gen.

b. Tautan Kelamin

1) Gen tertaut kromosom X

Gen tertaut kromorom X merupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna, maka sifat-sifat tertaut kromosom X lebih sering diekspresikan pada laki-laki. Contoh gen yang tertaut kromosom X adalah hemofilia, buta warna, anodontia, warna bulu pada burung dan warna ramput pada kucing

2) Gen tertaut kromosom Y

Seperti halnya tautan kromosom X, tautan kromosom Y berarti bahwa pada kromosom Y terdapat gen yang hanya diturunkan pada keturunan laki-laki atau jantan saja. Oleh karena itu, jika gen dominan terdapat pada kromosom Y, maka setiap keturun an jantan atau laki-laki akan mewarisi sifat dominan tersebut. Pewarisan sifat ini disebut holandrik. Beberapa contoh gen yang hanya terdapat pada kromosom Y adalah gen penentu jari-jari berselaput, gen penentu tumbuhnya rambut pada telinga (hypertrichosis) serta gen penentu tumbuhnya rambut panjang dan kaku pada manusia

4. Pindah silang

Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya gen-gen suatu kromatid dengan kromatid homolognya karena kromosom saling melilit satu dengan yang lainnya. Hal tersebut terjadi pada saat gametogenesis. Pindah silang dapat dihitung dengan :

Nps _{(Nilai pindah silang)} = Jumlah tipe rekombinan / Jumlah individu seluruhnya x 100 %

Contoh :

Persilangan lalat buah jantan abu-abu sayap panjang heterozigot dengan lalat buah betina hitam sayap pendek diperoleh turunan 965 individu abu-abu sayap panjang, 944 hitam sayap pendek, 206 hitam sayap panjang dan 185 abu-abu sayap pendek dari jumlah keseluruhan 2300 ekor. Berapa nilai pindah silangnya ….

Nilai rekombinan : 206 hitam sayap panjang dan 185 abu-abu sayap pendek : 391

Nilai jumlah individunya : 2300

Maka Nps : 391/2300 x 100 % = 17 %

GAGAL BERPISAH (nondisjunction)

Terjadi karena ada pasangan kromosom yang saling melilit dan gagal berpisah, sehingga ada sel anak yang kelebihan dan ada yang kekurangan kromosom atau bahkan tidak terdapat kromosom.

DETERMINASI SEX

ü Manusia à XX dan XY

ü Wanita 22AA + XX , Pria 22AA + XY

ü Serangga à XX dan XO

ü Betina 3AA + XX, jantan 3AA + XO

ü Burung, kupu-kupu, ikan à ZZ dan ZW → Betina ZW, jantan ZZ

GEN LETAL

Gen yang menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya. Karena tugas gen asli untuk menumbuhkan suatu karakter/ bagian yang vital terganggu (mutasi). Biasanya gen letal menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot baik pada saat embrio, pada waktu lahir atau setelah menjelang dewasa. Misalnya : Thalassemia, Sicklemia, Hemifilia, Albino, Brakidaktili.

Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) :

	Homozigot	Heterozigot
Resesif	Letal	Normal, mewarisi gen letal
Dominan	Letal	Umumnya subletal atau menunjukan fenotipik / kelainan

1) Letal Resesif (Albino pada tanaman)

Induk : Aa (hijau kekuningan) X Aa (hijau kekuningan)

Gamet : A, a X A, a

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa*

Rasio fenotip : 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal)

2) Letal Dominan (Ayam redep)

P : Rr X Rr

	R	r
R	RR*	Rr
r	Rr	rr

Rasio fenotip : 1 redep homozigot (letal) : 2 redeo heterozigot : 1 normal

D. PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

1. Terpaut kromosom X

a. Hemofili : penyakit yang ditandai dengan darah sukar membeku bila terjadi luka. Disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom X.

1) pada laki-laki kemungkinannya : normal (XY) dan hemofili (X^hY)

2) pada perempuan kemungkinannya : normal (XX), carrier (X^hX) dan hemofili (X^hX^h)

b. Buta Warna (color blind /cb)

Ada dua macam buta warna :

a) buta warna parsial (sebagian) : tidak dapat membedakan warna tertentu saja

b) buta warna total : tidak dapat membedakan semua jenis warna

1) pada laki-laki kemungkinannya : normal (XY) dan buta warna (X^cbY)

2) pada perempuan kemungkinannya : normal (XX), carrier (X^cbX ) dan buta warna (X^cbX^cb)

c. Anodontia : ompong, tidak mempunyai gigi

d. Ichtyosis : defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.

e. Amolar : tak bergeraham

f. Anenamel : tak beremail, gigi mudah rusak

g. Muscular dystrophy : degenerasi otot, keterbelakangan mental dan defisiensi protein distrofi

2. Terpaut kromosom Y

a. Hystrix gravior : rambut kasar seperti duri landak

b. Webbed toes : selaput diantara jari-jari

c. Hypertrichosis : rambut pada telinga

3. Pewarisan alel resesif

a. Albino : tidak ada pigmen kulit (melanin)

b. Anemia sel sabit : adanya hemoglobin sel sabut yang mengakibatkan anemia

c. Talasemia : sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkan anemia

d. Xeroderma pigmentosum : pigmen tidak normal, menyebabkan kanker kulit

4. Pewarisan alel dominan

a. Akondroplasia : kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati

b. Brakidaktili : jari tangan atau kaki yang memendek

c. Polidaktili : jumlah jari tangan dan jari kaki yang berlebih

5. Aberasi jumlah kromosom

a. Sindrom Down : keterbelakangan mental dan cacat jantung

b. Sindrom Klinefelter : keterbelakangan mental dan sterilitas

c. Sindrom Turner : sterilisasi ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal

6. Aberasi struktur kromosom

a. Sindrom Cri Du Chat : keterbelakangan mental dan bentuk laring tidak normal

b. Chrinic Myelogenous Leukemia : produksi sel-sel darah putih berlebih pada sumsum tulang belakang

Brachydactily (Jari Pendek)

P	Bb (Brachydactily)	x	Bb (Brachydactily)
Gamet	B,b		B,b
F₁	25% BB	à	Letal
	50% Bb	à	Brachydactily
	25% bb	à	normal

Buta warna

	Normal	Buta Warna
Wanita	XX, XX^cb	X^cb X^cb
Pria	XY	X^cbY

Hemofilia

Seks	Normal	Hemofilia
Wanita	X^HX^H, X^HX^h	X^hX^h
Pria	X^HY	X^hY

Golongan Darah

Fenotip Golongan Darah	Genotip	Kemungkinan Macam Sel Gamet
A B AB O	I^AI^A, I^AI^O I^BI^B, I^BI^O I^AI^B I^OI^O	I^A, I^O I^B, I^O I^A, I^B I^O
4 macam	6 macam	3 macam

Fenotip Golongan Darah Orang tua	Kemungkinan Golongan Darah Anak-anaknya	Golongan Darah yang tidak mungkin ada
O x O O x A O x B O x AB A x A A x B A x AB B x B B x AB AB x AB	O A, O B, O A, B A, O A, B, AB, O A, B, AB B, O A, B, AB A, B, AB	A, B, AB B, AB A, AB O, AB B, AB -- O A, AB 0 0

Fenotip Golongan Darah	Genotip	Kemungkinan Macam Sel Gamet
M N MN	I^MI^M I^NI^N I^MI^N	I^M I^N I^M, I^N

Fenotip	Genotip	Macam Gamet
Rhesus + Rhesus -	I^RhI^Rh, I^RhI^rh I^rhI^rh	I^Rh, I^rh I^rh

POLA-POLA HEREDITAS

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Postingan Populer

Iklan

INFO YAYASAN GENERASI RABBANI

INFO QASSAMEDUCATION

Segera Hubungi : 0878-6526-1205

INGAT...untuk Wilayah Kota Bandung saja

INFO SPONSOR

@templatesyard