MUTASI

Mutasi adalah perubahan kesatuan kimia gen (DNA) yang menimbulkan perubahan sifat makhluk hidup yang mengalaminya dan bersifat menurun. makhluk hidup atau sel yang mengalami mutasi disebut mutan dan zat yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi, syarat mutasi :

1)   adanya perubahan materi genetik (DNA)

2)   perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3)   hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya

Macam-macam mutasi berdasarkan sel yang mengalami mutasi :

1.    Mutasi somatik

Adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik (sel tubuh : zigot, sel embrio maupun sel dewasa). Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

2.    Mutasi Gametik

Adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generative.

Perubahan materi genetik dapat dikelompokan ke dalam dua tingkatan, yaitu :

1.    Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation)

Prinsipnya : mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen (Materi di dalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya). Contohnya : albinisme pada manusia, kelainan bentuk eritrosit pada manusia.

Macam-macam mutasi gen antara lain : Substitusi, Delesi, Insersi/Addisi

1)   Substitusi

Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik. Bisa terjadi pada Kode gen (DNA) / bisa juga pada kodon pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino. Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak pada kesalahan terbentuknya protein, kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein. Akibatnya dipastikan terjadi mutasi. Mutasi itu disebut mutasi Gen.

Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

a.    Transisi  

Yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain.

TAGC berubah menjadi TGAC, jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ?
basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A. OK udah jelas.

  

b. Transversi

Yaitu suatu pergantian basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya basa pirimidin digantikan basa purin.

AGAG berubah menjadi ACTG, jadi yang berubah GA menjadi CT. Artinya purin G diganti pirimidin C dan purin A diganti pirimidin T. OK jelas ya

 2)   Delesi

Yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen / triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut. Akibatnya arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda.

  

3)   Insersi/Addisi

Yaitu mengisian/menyisipan basa Nitrogen diantara urutan basa, sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah. Jadi Insersi itu terjadi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya.

Catatan :

Kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu, jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya, sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK

2.    Mutasi Kromosom (Mutasi besar /Gross Mutation)

Prinsipnya : mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom. Materi yang ada di dalam kromosom itu adalah Gen jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada Gen yang hilang, tambah, urutanya terbalik balik yang perubahan itu bisa secara spontan atau pun tidak spontan. Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya, bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang .

Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga, yaitu Abrasi, Aneusomi /Aneuploidi dan Euploidi

1)   Kerusakan Kromosom (Abrasi)

Artinya kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom (gen) terjadi perubahan. Meliputi :

a.    Delesi            :  hilang gennya

b.    Duplikasi       :  penambahan gen yang sealel /homolog

c.    Translokasi    :  penambahan gen yang bukan homolognya

d.   Inversi           :  susunan gen yang berpindah kedudukan

e.    Katenasi        :  ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya

2. Perubahan Jumlah Kromosom

a.    Aneusomi /Aneuploidi

Adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Aneusomi terjadi akibat adanya peristiwa anafase lag dan non disjunction pada saat pembentukan gamet.

ü Anafase lag adalah tidak terikatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase meiosis I

ü Non Disjunction / gagal berpisah adalah tetap melekatnya kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase meiosis I atau II

ü Tipe perubahan jumlah kromosom :

1)        disomi/diploid (normal) : 2n

2)        monosomi : 2n – 1

3)        monosomi ganda : 2n - 1 – 1

4)        nullisomi : 2n – 2

5)        trisomi : 2n + 1

6)        trisomi ganda : 2n + 1 + 1

7)        tetrasomi : 2n + 2

8)        pentasomi : 2n + 3

9)        heksasomi : 2n + 4

10)    septasomi : 2n + 5

ü Kelainan pada manusia akibat Aneusomi :

1)        sindrom Down : kromosom mengalami trisomi pada kromosom nomor 21, kariotipenya (45A+XX/45A+XY). Gejalanya wajah bulat, mulut sering terbuka, IQ rendah, kelainan jantung, gerak lambat, badan pendek, mata sipit.

2)        sindrom Edwards : kromosom mengalami trisomi pada autosom pada kromosom nomor 16, 17 atau 18, kariotipenya (45A+XX/XY). Gejalanya hampir sama dengan sindrom Down tetapi bentuk tengkorang lebih lonjong, letak telinga dan rahang bawah rendah serta mulut kecil, umumnya meninggal pada usia 6 bulan.

3)        sindrom Patau : kromosom mengalami trisomi pada autosom pada kromosom nomor 13, 14 atau 15, kariotipenya (45A+XX/XY). Gejalanya kemunduran mental, polidaktili, memiliki celah bibir, kelainan otak, jantung dan usus, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.

4)        sindrom Klinefelter : kromosom kelamin mengalami trisomi dengan kariotipe 22 AA + XXY (jumlah kromosomnya 47). Gejalanya orang berpenotipe pria tetapi memiliki ciri wanita, misalnya buah dada membesar (ginekomastis), ada yang testisnya tidak berkembang.

5)        sindrom Turner : monosomi pada perempuan dimana kromosom X pada sel kelamin tidak mempunyai pasangan, kariotipenya 22 AA + XO (jumlah kromosomnya 45). Cirinya jenis kelamin perempuan tetapi ovariumnya tidak tumbuh, tubuhnya pendek dan kulit lehernya sangat kendur sehingga jika ditarik tampak membentuk seperti sayap.

6)        sindrom Jacobs : kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil dll dan juga sering berbuat kriminal.

b.    Euploidi (Eu = sejati, ploidi = berubah benar benar)

Adalah variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom). Pada sel tubuh organisme normal jumlah kromosomnya adalah 2n. Jumlah ini dapat berubah menjadi n (monoploid), 4n (tetraploid), 5n (pentaploid dan seterusnya). Individu yang mempunyai genom lebih dari diploid (2n) disebut poliploidi.

Poliploidi umumnya terjadi pada tanaman dan hewan invertebrate. Pada manusia poliploidi umumnya menyebabkan manusia berusia pendek, misalnya pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma oleh satu sperma) dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua sperma). Macam_macam poliploidi :

1)   Autopoliploidi : perubahan (kelipatan) jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama

2)   Allopoliploidi : perubahan (kelipatan) jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda

Penyebab Mutasi

1.    Faktor internal   : kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNA

2.    Bahan kimia      : DDT, pestisida, hidroksilamin, kolkisin, gas mustrard, kafein, NaNO₂, gas metan, digitonin

3.    Bahan fisika      : sinat x, sinar gamma, isotop radioaktif, sinar ultraviolet, suhu tinggi

4.    Bahan Biologi   : bakteri dan virus